真两性畸形与不孕

【临床表现】

　　外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2／3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖腺，但发育不全。

　　【辅助检查】

　　染色体核型可以有不同核型，46，XX约占50％，46，XY较少见；也可能为46，XX／46，XY；46，XY／45，XO等嵌合型。实验证明卵睾组织为H—Y抗原（+）／H—Y抗原的嵌合体，睾丸组织分离的细胞为H—Y（+），卵巢组织分离的细胞为H—Y（－），46，XX的真两性畸形个体与常染色体Sxr基因有关。确诊为病理检查同时见到卵巢和睾丸组织。

　　【治疗】

　　原则是应切除睾丸组织防止恶变，个别患者(含有子宫)在切除睾丸组织后，月经来潮，并具有正常生育能力。术中应认真分辨卵巢与睾丸，切除睾丸保留卵巢，如确难分辨，为安全起见切除全部生殖腺。一般多按女性予以手术纠正。