据人流专家团统计约1%的活产婴儿有严重的基因突变,但反复流产中基因突变所占的比例尚无确切资料。基因突变与染色体畸变不同,仅少部分可通过分子遗传学检测或家系分析而确诊,大部分无法做遗传学检查。
专家提示如致死基因,国外已有学者通过转基因技术和基因敲除技术在小鼠的动物模型中发现些基因对胚胎生长起重要的调节作用,但表达量减少或突变将使胚鼠死亡,故称其为致死基因。从小鼠致死的基因突变谱系中筛选出已被证实在人类存在的基因一维甲酸受体和转录增强因子基因。
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